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Screening neonatale: Ipotiroidismo e non solo

Screening neonatale

Lo screening neonatale viene effettuato prelevando alcune gocce di sangue che fuoriescono in seguito alla puntura del tallone di un neonato. Se il test di screening suggerisce la presenza di un problema, il pediatra darà seguito ad ulteriori esami. Se questi test confermano la presenza del problema, il medico può fare riferimento ad uno specialista per il trattamento. A seguito di un piano di trattamento è possibile preservare la salute di un bambino e prevenire i problemi di sviluppo.

A proposito di screening neonatale

Lo screening permette di rilevare precocemente la predisposizione a molti disordini metabolici (spesso chiamati “errori congeniti del metabolismo“) che interferiscono con l’uso, da parte del corpo, di sostanze nutritive, al fine di mantenere i tessuti sani e di produrre energia. Altri disturbi che lo screening è in grado di rilevare sono i problemi legati agli ormoni e/o al sangue.

In generale, i disordini metabolici e le altre malattie ereditarie, possono ostacolare il normale sviluppo fisico e mentale di un bambino in una varietà di modi differenti. Gli stessi genitori possono trasmettere il gene per un determinato disturbo al proprio figlio senza nemmeno sapere di esserne portatori.

L’ipotiroidismo congenito

Screening neonatale ipotiroidismo

Questo è il disturbo più comunemente identificato con lo screening di routine. I bambini affetti da tale deficit, non hanno abbastanza ormone tiroideo e così manifestano un ritardo nella crescita e nello sviluppo del cervello. (La tiroide, la ghiandola presente nella parte anteriore del collo, rilascia sostanze chimiche che controllano il metabolismo e la crescita). Se il disturbo viene diagnosticato precocemente, un bambino può essere trattato con dosi orali di ormone tiroideo per consentirgli uno sviluppo normale. L’incidenza: 1 su 4.000.

Galattosemia

I bambini con galattosemia non hanno l’enzima che converte il galattosio (uno dei due zuccheri che si trovano nel lattosio) in glucosio, uno zucchero che il corpo è in grado di utilizzare. Come risultato, il latte (compreso il latte materno ) e altri prodotti caseari devono essere eliminati dalla dieta. In caso contrario, il galattosio, può accumularsi nel sistema e danneggiare le cellule del corpo e degli altri organi dando vita a cecità, grave ritardo mentale, deficit dell’ormone della crescita e persino la morte. L’incidenza: 1 su 60.000 a 80.000.

Anemia falciforme

Lo screening neonatale è in grado di rilevare una grave forma di anemia: l’anemia falciforme. Si tratta di una malattia ereditaria del sangue in cui i globuli rossi mutano assumendo la forma anormale di “falce”, una forma che può causare episodi di dolore, danni ad organi vitali quali i polmoni ed i reni, e persino la morte. I bambini affetti da anemia falciforme sono particolarmente inclini a certe pericolose infezioni batteriche, come la polmonite (infiammazione dei polmoni) e la meningite (infiammazione del cervello e del midollo spinale).

Gli studi suggeriscono che lo screening neonatale può allertare i medici di iniziare il trattamento antibiotico prima che le infezioni si verificano e per monitorare i sintomi di un possibile peggioramento più da vicino.

Il test di screening è in grado di rilevare anche altri disturbi che interessano l’emoglobina (la sostanza che trasporta l’ossigeno nel sangue).

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