Scoperta la causa del distrofia muscolare Fshd

distrofia muscolare Fshd

La ricerca tutta Italiana firmata Telethon ha portato alla scoperta della causa di una forma di distrofia muscolare, che causa un progressivo indebolimento dei muscoli facciali, delle spalle e delle braccia.

La malattia colpisce 4.500 persone nel nostro paese ed i casi presenti in tutto il mondo sono circa 500 mila.

Sembrerebbe che un difetto nella regolazione genetica sia la causa scatenante di questa terribile malattia. La ricerca, pubblicata su Cell, è stata condotta da un ricercatore dell’Istituto Telethon, Davide Gabellini, presso l’IRCCS dell’ospedale S.Raffaele di Milano.
Grazie a questa scoperta si è accesa una speranza nel cuore dei malati della distrofia Fshd, una variante della malattia, ma sembrerebbe che la ricerca possa portare, in futuro, alla comprensione di alcune forme di diabete e di cancro.

La distrofia muscolare  facio-scapolo-omerale causa una progressiva ed inesorabile perdita dei muscoli del viso, delle braccia e delle spalle, rendendo estremamente difficile la vita dei pazienti affetti da tale malattia che, a lungo andare, non riescono nemmeno a sorridere a causa dell’indebolimento dei muscoli facciali.

Grazie alla ricerca è stata fatta luce su una malattia che, per anni, ha messo in discussione il mondo scientifico, infatti, nel 1992 era stata indicata come causa della malattia l’assenza di una regione del cromosoma 4, invece, si è scoperto che la Fshd si verifica a causa di un Rna non codificante, che rende i geni vicini iperattivi.

Quindi i nuovi risultati confutano quelli precedenti, affermando una tesi opposta, ossia che non è la perdita di una proteina a causare la malattia bensì un suo eccesso.

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