Fibrosi cistica genetica: cause, sintomi e cure
I media e le confessioni di alcuni personaggi dello spettacolo hanno posto l’attenzione nuovamente sulla fibrosi cistica, una malattia genetica diffusa che non manifesta alcuna alterazione sull’aspetto fisico. Scopriamo tutto quello che c’è da sapere sulla “malattia invisibile”.
Da Matteo Marzotto che lotta per i diritti dei malati dopo che la sorella è stata colpita da fibrosi cistica ed è morta fino ai casi di giovanissime guerriere, migliaia di persone combattono quotidianamente con questa malattia.
Ogni anno si registrano oltre 200 casi nuovi in Italia e si stima che la fibrosi cistica colpisca i bambini in un rapporto di 1 su 2.500-3.000.
Fibrosi cistica: cos’è
Cos’è la fibrosi cistica? La fibrosi cistica o mucoviscidosi è una malattia genetica recessiva ed ereditaria che altera l’attività di secrezione di alcune ghiandole del corpo.
A provocare tale alterazione è un difetto del cromosoma 7 (su centinaia di mutazioni possibili), anche se la più diffusa resta la mutazione del gene Cystic Fibrosis Transmembrane Condictance Regulator (CFTR).
L’alterazione origina un movimento anomalo di cloro e sodio all’interno della membrana cellulare e una condizione di disidratazione e maggiore viscosità delle secrezioni.
Il muco ostruisce i bronchi portando a infezioni recidive e il pancreas impedendo la corretta funzione degli enzimi pancreatici.
Fibrosi cistica: Cause
La malattia si trasmette geneticamente quando il bambino eredita due copie mutate del gene CFRT dai genitori portatori sani di mucoviscidosi.
Si conoscono oltre 2.000 tipi di alterazioni del gene che codifica per la proteina CFTR, ciascuna afferente a uno dei 5 gruppi classificati in base al genere di alterazione: classe I (blocco della sintesi della proteina), classe II (sintetizzazione proteina CFTR non conformata correttamente) e classe III, classe IV e classe V (sintetizzazione della proteina alterata ma in dosi minori).
Una coppia di portatori sani ha il 25% di possibilità di trasmettere la malattia, il 25% di probabilità di mettere al mondo un figlio sano e il 50% di possibilità di avere un figlio portatore sano della malattia.
Come si manifesta
Le manifestazioni tipiche della mucoviscidosi portano a un quadro clinico piuttosto complesso che coinvolge la maggior parte delle ghiandole del corpo e colpisce diversi organi.
- Polmoni – La mutazione del gene porta alla secrezione di un muco più denso che si attacca alle pareti delle vie aree e provoca infezioni recidive a livello polmonare (fibrosi cistica polmonare).
- Sistema gastrointestinale – L’insufficienza epatica rende impossibile l’arrivo degli enzimi pancreatici nell’intestino e impedisce la digestione e l’assimilazione dei nutrienti, oltre che pancreatiti ricorrenti.
- Apparato riproduttivo – La malattia mette in tilt l’apparato riproduttivo: lo sperma non riesce a fuoriuscire negli uomini mentre le cisti ovariche porta a un ciclo irregolare nelle donne.
- Ghiandole – Le ghiandole sudoripare e le ghiandole salivari producono liquidi con una quantità di sale più elevata di valori standard.
Fibrosi cistica: Sintomi
Il cattivo funzionamento della proteina CFTR genera un’ostruzione degli apparati interessati e un sistema infiammazione-infezione che logora i tessuti.
La fibrosi cistica sviluppa sintomi nei bambini e nei più grandi più comuni, tra cui:
- Tosse persistente
- Respiro affannoso
- Infezioni polmonari frequenti
- Diarrea cronica
- Ostruzioni intestinali
- Malnutrizione
- Sudore dal sapore salato
Complicanze
Il quadro clinico di un paziente con mucoviscidosi può portare a diverse complicanze sui diversi organi coinvolti.
- Malattie delle ossa – L’incapacità di assorbire i nutrienti come il calcio genera una fragilità ossea che si traduce in osteoporosi e altre malattie.
- Sterilità – I problemi all’apparato riproduttivo possono provocare sterilità (ostruzione dei dotti deferenti negli uomini ed elevata densità di secrezioni della cervice uterina nelle donne).
- Diabete – Il cattivo funzionamento del pancreas potrebbe inficiare sulla produzione dell’insulina e provocare la comparsa del diabete.
- Cirrosi epatica – La bile più viscosa che circola nelle vie biliari potrebbe colpire il fegato e portare alla cirrosi epatica.
- Problemi della crescita – La disidratazione e i problemi di assorbimento dei nutrienti influenzano negativamente la crescita del bambino.
- Infezioni polmonari – I batteri presenti nel muco danno vita a stati infiammatori ricorrenti su più livelli, dalle bronchite all’aspergillosi broncopolmonare fino al pneumotorace.
Fibrosi cistica e morte
Il rapporto tra fibrosi cistica e morte è tristemente noto. Ad oggi la causa principale è stata collegata alla malattia polmonare causata da infezione e alle infiammazioni croniche che colpiscono le vie aree.
Diagnosi
Il medico può diagnosticare la fibrosi cistica attraverso diversi test, sia prima della nascita del bambino che durante la crescita.
- Test prenatale – Il medico effettua l’amniocentesi per valutare la condizione del feto ed eventuali anomalie genetiche.
- Test genetico – Il test fibrosi cistica del portatore sano evince la negatività o la positività di uno dei due genitori alla malattia.
- Test del sudore – Il sudore può diventare cartina di tornasole per capire se la persona è affetta dalla “malattia invisibile”.
Fibrosi cistica: Cure e trattamenti
Fermo restando che non esiste una cura definitiva per la fibrosi cistica, la ricerca ha fatto passi da gigante negli ultimi anni, portando i pazienti affetti da fibrosi cistica a un’aspettativa di vita fino ai 40 anni.
Per chi non lo sapesse, infatti, la fibrosi cistica fino a 60 anni fa non consentiva di vedere crescere i bambini affetti oltre gli 8 o i 10 anni di via.
Il trattamento dei sintomi della fibrosi cistica viene affiancato da una terapia personalizzata diretta a trattare il difetto con la speranza di trovare al più presto una cura per tutte le mutazioni genetiche.
Chiaramente il trattamento (vaccinazioni, drenaggio posturale, aerosolterapia e farmaci) e alcune regole di vita riescono a migliorare la qualità di vita dei pazienti.