Fertilità femminile: E se dipendesse da una mutazione genetica?
Purtroppo c’è una discreta fetta di donne con problemi di fertilità. La fertilità femminile può dipendere da diversi fattori. Alcuni gravi casi di endometriosi possono essere colpevoli di infertilità, come le malattie del metabolismo o quelle legate al sistema linfatico.
Ma la fertilità femminile può dipendere anche da un gene.
Uno studio effettuato dai ricercatori della Johns Hopkins University School of Medicine della città di Baltimora, negli USA ha dimostrato che le donne affette da una particolare mutazione genetica hanno problemi di fertilità.
La dottoressa Anabelle Rodriguez a capo delle ricerche ha fatto pubblicare su una importante rivista medica americana, la Human Reproduction i dati relativi alle ricerche compiute insieme al suo team di scienziati. Sembra che una lata percentuale di donne (tra l8 e il 13%) abbia una variazione genetica che può essere collegata direttamente al problema della fertilità femminile.
Le ricerche sono durate 3 anni e hanno visto la collaborazione di 274 donne con problemi di fertilità femminile. Tutte queste donne si sono sottoposte all’estrazione delle cellule ovariche. Queste cellule sono state poi analizzate e usate per la fecondazione assistita in vitro a 209 donne diverse, 9 delle quali affette da una mutazione genetica del gene Scarb1. Nessuna di queste ultime è rimasta in stato interessante.
Il gene Scarb1 è il gene che regola la produzione e il livello nel sangue del colesterolo buono (HDL), ma anche degli ormoni femminili. Di per sé la disfunzione di questo gene non provoca particolari problemi, ma con questa nuova ricerca si comincia a sospettare che influenzi la fertilità femminile. Anzi, più che un sospetto comincia ad essere una certezza.
Le nove donne affette dalla mutazione hanno avuto problemi di sterilità femminile nonostante l’alto tasso di progesterone che è stato somministrato loro. Non solo. Dagli analisi di laboratorio è emerso che i livelli di progesterone nel sangue delle nove pazienti era estremamente basso. Che il gene Scarb1 influenzi proprio la produzione di progesterone? E che riesca a distruggere quello inserito artificialmente? Ricordiamo che il progesterone è fondamentale per la gravidanza soprattutto nei primi periodi.
Tanti sono i dubbi a cui il team della dottoressa Rodriguez sta cercando di dare una risposta per aiutare le donne che hanno problemi di fertilità femminile. La ricerca per adesso ha portato grandi risultati. Gli studiosi di oltre oceano hanno scoperto la probabile causa di problemi di fertilità femminile. Conoscere la causa è un grande passo avanti verso la realizzazione di una cura.
Ma il problema della fertilità può affliggere anche gli uomini. E anche per loro può dipendere da un gene. In questo caso il gene è Nr5A1 che sembra essere il colpevole di gravi problemi testicolari e anomalie genitali. Anche in questo caso gli scienziati americani si stanno dando molto da fare per scoprire al più presto una possibile cura contro questa brutta patologia.
Dal canto mio voglio ricordarvi che la medicina ha fatto passi avanti nella cura della fertilità femminile e maschile, quindi se qualcuno di voi ha difficoltà a rimanere in stato interessante, non demorda. Prima o poi le cose si sistemeranno.